7月10日，国家卫健委公布《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，共包括86个罕见病病种。指南提出规范化诊疗要求，旨在提升医疗质量安全，推动罕见病早筛早治。
新纳入指南的罕见病病种包括软骨发育不全、获得性血友病、黑色素瘤等。指南对疾病的临床表现、诊断方法及医疗干预措施作出明确指导。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，新版指南体现了对罕见病患者全生命周期健康的关注，将为临床实践提供重要参考，尤其对罕见病的早筛早诊早治具有重要意义。
目前，我国约有2000万名罕见病患者，平均每年新增患者超20万人。近年来，国家持续加强罕见病防治体系，2018年发布首批121种罕见病目录及诊疗指南。医保政策同步发力，2025年新版国家医保药品目录新增13种罕见病用药，累计覆盖90余种罕见病药物，包括脊髓性肌萎缩症、戈谢病等治疗用药，显著降低患者负担。
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记者：柴嵘
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